全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划生育前,希望了解自身可能遗传给下一代的潜在健康风险。
- 有家族遗传病史,希望明确自身是否携带相关致病基因。
- 备孕夫妇,希望进行一次全面的遗传信息筛查以优生优育。
- 在株洲生活,对自身遗传健康有长期管理意识的健康人群。
- 有不明原因的健康状况,希望通过基因层面寻找可能的线索。
- 关注前沿健康科技,希望通过基因信息了解自己独特之处的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给您的基因做一次全面‘精读’。人体约有两万多个基因,其中直接影响蛋白质功能的核心部分称为‘外显子’。这项检测就是对这部分核心区域进行系统性的扫描。它能发现目前科学研究已知的、与数千种遗传病相关的基因变异,例如一些单基因遗传病的致病原因。它为您提供了一个关于自身遗传背景的详细‘参考说明书’。需要注意的是,它主要聚焦于已知的、研究较充分的遗传病相关基因,并不能预测所有疾病风险,也不能检测染色体结构异常等所有遗传问题,其解读高度依赖当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常简单便捷。您可以根据自身情况选择外周血、干血片或口腔拭子中的任意一种方式。无需空腹。外周血采样由专业人员操作,类似于常规抽血,只有轻微的针刺感。干血片和口腔拭子则可以按照指引自行在株洲的家中轻松完成,过程无痛。完成采样后,您可以前往株洲的合作服务网点提交样本,或使用提供的邮寄包将样本直接寄送到实验室,非常省心。
结果准确吗?安全吗?
检测采用成熟的二代测序技术,对目标区域的测序准确性很高。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。报告中的发现,尤其是那些可能具有临床意义的变异,通常会建议结合父母样本进行一代验证以进一步确认。检测本身安全,仅分析您的基因信息。报告为您提供重要的参考信息,但任何具体的健康决策,都需要结合您的全面情况和专业建议来综合考量。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为5500元,不支持医保报销。
- 报告周期为8-12个工作日,从实验室确认收到合格样本开始计算。
- 采样前请仔细阅读采样指导,确保样本质量,避免污染。
- 若选择父母一代验证,需同步提供父母的合格样本。
- 报告结果属于个人隐私信息,请妥善保管。
- 报告内容为专业信息,建议在株洲预约后续的遗传咨询进行深入沟通。
- 检测结果基于当前科学认知,对未来健康风险有提示作用,但不能作为绝对诊断。
- 如有任何疑问,可随时联系您在株洲的服务顾问。
用户评价 (51条,均分4.5)
作为二胎妈妈,最担心的就是宝宝健康。客服小姐姐特别有耐心,花了一个多小时视频通话,把全外显子测序能查什么、不能查什么讲得清清楚楚,完全没有催我下单。报告出来还有个遗传咨询师专门打电话解读,虽然有些专业术语还是懵,但结论‘未发现明确致病性变异’让我安心太多了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知产前筛查决策的慎重,因此要求顾问必须充分讲解,确保用户知情。后续报告解读服务也是我们坚持的一环,很高兴能为您带来安心的体验。祝宝宝健康!
报告结果没问题,让人安心。给3星主要是两方面的感受:一是价格确实不菲,经济压力不小;二是报告虽然全面,但感觉信息有些庞杂,重点结论可以更突出、更醒目一些,现在需要自己花时间找重点。
机构回复
诚恳感谢您的反馈。关于价格,我们致力于通过技术革新和规模效应,未来让更多家庭受益。关于报告重点突出,我们已在改版设计中,新版将优化摘要和重点标识,感谢您的督促!
我是在做试管前决定做这个检测的,毕竟过程不容易,想提前了解风险。线上咨询后顾问很耐心,帮我分析了必要性,下单特别快。采样盒寄送到家,自己取唾液就行,完全不用跑医院,特别适合我们这种经常跑医院已经筋疲力尽的试管妈妈。报告出来的速度也比我想的快。
机构回复
感谢您的信赖!我们深知试管家庭的不易,能为您提供便捷、安心的服务是我们的宗旨。居家采样设计正是为了减少您的奔波,后续如果有任何报告解读需求,我们的遗传咨询团队随时为您服务。祝您好孕!
作为双胞胎孕妈,压力山大。这个检测不仅快(9天),最让我感动的是,遗传咨询师在电话里花了足足40分钟,专门针对双胎情况解释报告,特别有耐心,准确性的疑虑也打消了。
机构回复
为您和双胎宝宝服务是我们的责任与荣幸。双胎情况确实特殊,我们的咨询师均经过严格培训,确保能提供足够时长和深度的专业解读。您的安心,就是我们的成绩单。
高龄产妇,最怕等。这次从寄出样本到收到短信通知,整整10天,和宣传的时间一致,没有拖延,这点很诚信。报告里对我关注的几个基因都做了重点说明,结果也是好的,松了一口气。
机构回复
诚信守时是对用户的基本承诺,很高兴我们做到了。针对高龄孕妈关注的重点基因和区域,我们的分析会有额外的关注和备注。感谢您的认可,祝您一切安好!
采样是方便,但可能是个人唾液分泌问题,我按说明收集了两次才达到最低线要求,稍微折腾了一下。建议可以在盒子里多备一个采集漏斗,以防万一。其他流程都很顺畅,客服响应也快。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您如此具体的建议。我们会评估增加备用采集管的可行性。同时,您也可以通过联系客服,我们随时可以补寄配件。感谢您的包容。
共 51 条评价,第 4/4 页
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