株洲攸乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）检测技术的高通量测序分析。

该检测通过采集外周血样本，利用下一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）对120个与乳腺及卵巢癌发生、发展及治疗密切相关的关键基因进行全面筛查，涵盖点突变、插入/缺失突变、拷贝数变异等多种变异类型。

检测旨在无创性地探查患者血液中存在的肿瘤特异性体细胞突变，为肿瘤的早期发现、分子分型、疗效评估、预后判断及耐药监测提供重要的分子生物学依据。

本检测具有高灵敏度和特异性，能够识别低至0.1%的等位基因频率变异，尤其适用于无法获取组织样本或需要进行动态监测的患者。

报告将详细列出检测到的基因变异，并依据当前权威数据库（如ClinVar、COSMIC、OncoKB等）及临床指南，提供变异致病性解读、相关靶向药物及临床试验信息，辅助临床决策。

检测ctDNA120基因（含MSI+28HRR基因+林奇综合征）+化疗基因，用于乳腺/卵巢癌辅助诊断；用药指导；预后监控。

本检测主要适用于：

1. 已确诊为乳腺或卵巢癌的患者，用于辅助分子分型、寻找潜在靶向治疗机会或预后评估
2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史的高风险人群，作为组织活检的补充或替代手段，进行早期风险筛查
3. 接受治疗中的患者，用于动态监测治疗效果、评估微小残留病灶或早期发现耐药突变
4. 临床疑似乳腺或卵巢癌但无法或不宜进行组织活检的患者，辅助诊断。需要注意的是，该检测结果为临床辅助信息，不能替代组织病理学诊断，所有诊疗决策需由临床医生结合患者全面情况综合制定