株洲攸3种常见遗传病筛查

本产品为临床级单基因遗传病携带者筛查，采用多技术平台联用策略，对三种在我国人群中有较高携带率且临床表型严重的常染色体隐性遗传病进行精准检测。

检测靶标包括：地中海贫血（HBB基因相关突变）、遗传性耳聋（GJB2基因常见致病变异）及苯丙酮尿症（PAH基因热点突变）。

检测体系基于飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）进行高通量基因分型，辅以聚合酶链式反应（PCR）及毛细管电泳（CE）技术进行验证与补充，确保对点突变、小片段缺失/插入等变异类型的高灵敏度和高特异性检出。

检测在符合国家卫健委相关技术规范的临床基因扩增检验实验室进行，报告周期为7个工作日，结果解读严格遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南，并提供明确的临床意义注释与遗传咨询建议。

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A：

1. GJB
2. GJB
3. 12S rRNA(四基因，20位点）以及脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1/2拷贝数进行检测

本检测主要适用于有以下需求的育龄期及备孕期人群：

1. 计划妊娠的夫妇，进行婚前或孕前遗传病携带者筛查，评估生育风险
2. 有不良孕产史（如反复流产、生育过患病子女）的夫妇，用于病因学探究
3. 有相关遗传病家族史，希望了解自身携带状态的个体
4. 辅助生殖技术（如试管婴儿）实施前，对配子提供方或接受方进行遗传风险评估。对于已怀孕的夫妇，建议尽早进行检测以便及时进行产前诊断